新華醫院、兒研所小兒（ér）內分泌遺（yí）傳代謝病室在國（guó）家（jiā）“211工程”重點學科建設基金的資助下，引進國內（nèi）首（shǒu）台應用於遺傳代謝病檢測的“串聯（lián）質譜儀”檢測儀器，利用一滴血，可一（yī）次檢測30多種遺（yí）傳代謝病，使（shǐ）臨床許多現有（yǒu）傳統技術（shù）不能診斷的疑難雜症（zhèng）得以明確診斷（duàn）。 　隨著生物化學和人類基因（yīn）學研究的進步，遺傳性疾病越來越成為（wéi）人們（men）關注的焦點，許多“綜（zōng）合征”、“變性病”等病因逐步明確，使得這些疾病從不治之症變成了可治（zhì）性疾病。但由（yóu）於代謝性疾（jí）病早期症狀並不（bú）明顯，如果（guǒ）能早發現（xiàn）並早治療，可減少許多因延誤診治而造成的（de）遺（yí）憾。